Un team di ricercatori della Sapienza Università di Roma, in collaborazione con l’Istituto di biologia e patologia molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibpm) e con l’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT), ha identificato un gene finora sconosciuto nell’essere umano che svolge un ruolo cruciale nello sviluppo e nella maturazione delle cellule del cuore. La scoperta, pubblicata sulla rivista Nature Communications, apre nuove prospettive nella diagnosi e nel trattamento delle cardiomiopatie, tra le principali cause di insufficienza cardiaca e morte improvvisa.

Il gene, battezzato HSCHARME, appartiene alla famiglia degli RNA lunghi non codificanti (lncRNA), molecole che non producono proteine, ma regolano finemente l’attività di altri geni. “HSCHARME agisce come un vero e proprio architetto del genoma: guida la corretta attività dei geni del cuore e la maturazione dei cardiomiociti, le cellule responsabili della contrazione cardiaca”, spiega Monica Ballarino, professoressa del Dipartimento di Biologia e Biotecnologie “Charles Darwin” della Sapienza. “Quando il gene non funziona correttamente, le cellule non si sviluppano in modo adeguato, con conseguenze dirette sulla salute del cuore”.

Il gruppo di ricerca ha scoperto che alterazioni nella funzione di HSCHARME sono associate a cardiomiopatie ipertrofiche e dilatative, due malattie genetiche che compromettono la capacità del cuore di pompare sangue in modo efficiente. “Abbiamo dimostrato che HSCHARME controlla un processo cruciale chiamato splicing alternativo, che consente ai geni di produrre diverse varianti proteiche necessarie al corretto funzionamento cellulare”, aggiunge Pietro Laneve del Cnr-Ibpm. “Quando questo meccanismo è alterato, si generano proteine difettose che contribuiscono alla patologia. Per questo, HSCHARME rappresenta un nuovo e promettente bersaglio per diagnosi precoci e terapie personalizzate”.

Per arrivare a questi risultati, i ricercatori hanno utilizzato tecnologie genomiche e molecolari di ultima generazione, come la trascrittomica a singola cellula, il genome editing e lo studio di cellule staminali pluripotenti indotte, differenziate in cardiomiociti umani. Questo approccio ha permesso di identificare anche PTBP1, una proteina che interagisce con HSCHARME e ne regola l’attività.

La scoperta segna un passo importante non solo per la biologia del cuore, ma anche per la medicina di precisione. Le malattie cardiache restano una delle principali cause di morte a livello globale e, nonostante i progressi nella genetica, prevederne l’evoluzione è ancora complesso. Capire come geni come HSCHARME influenzano lo sviluppo del cuore potrebbe consentire di individuare in anticipo i soggetti a rischio e di sviluppare strategie terapeutiche personalizzate per prevenire complicanze gravi.