Ipoparatiroidismo, una guida per far valere i propri diritti

Una condizione rara, cronica e spesso invalidante, che coinvolge circa 10.000 persone in Italia e che, nonostante l’impatto significativo sulla qualità della vita, rimane ancora poco conosciuta e poco riconosciuta. È l’ipoparatiroidismo, una malattia dovuta a una carenza dell’ormone paratiroideo (PTH), indispensabile per mantenere l’equilibrio di calcio e fosforo nell’organismo.

Per offrire alle persone che convivono con questa condizione, e ai loro familiari, uno strumento concreto di orientamento e tutela, lo Sportello Legale “Dalla Parte dei Rari” di OMaR – Osservatorio Malattie Rare ha realizzato “Ipoparatiroidismo: Guida ai Diritti”, un documento gratuito e consultabile online che raccoglie informazioni aggiornate sui diritti esigibili, le agevolazioni e le tutele previste dall’ordinamento italiano.

L’ipoparatiroidismo si manifesta quando le ghiandole paratiroidee non producono abbastanza PTH. La forma più comune è quella acquisita post-chirurgica, che rappresenta circa il 75% dei casi, ma esistono anche forme genetiche e autoimmuni, più rare, con una prevalenza compresa tra 2 e 17 casi ogni 100.000 abitanti. In alcuni casi si parla di pseudo-ipoparatiroidismo (PHP), quando l’ormone è presente, ma l’organismo non riesce a utilizzarlo correttamente a causa di una resistenza funzionale.

“I sintomi iniziano spesso in modo subdolo, con formicolii o parestesie che possono evolvere in crisi tetaniche gravi”, spiega Maria Luisa Brandi, professoressa ordinaria di Endocrinologia all’Università di Firenze e direttrice del Centro di Riferimento per i Tumori Endocrini Ereditari dell’AOU Careggi. “Il ritardo diagnostico è frequente perché la consapevolezza clinica è ancora insufficiente. Una diagnosi tempestiva, basata su semplici analisi di laboratorio, come calcio basso, fosforo alto e PTH ridotto, può evitare complicanze neurologiche e renali. È fondamentale promuovere formazione e collaborazione tra specialisti e medici di base”.

Nonostante la complessità e le conseguenze dell’ipoparatiroidismo, la malattia non è formalmente riconosciuta come rara, soprattutto nelle forme secondarie, come quella post-chirurgica o autoimmune. Ciò comporta difficoltà nell’ottenimento dell’invalidità civile o della Legge 104/1992, che non dipendono direttamente dal riconoscimento di malattia rara, ma risultano spesso più difficili da far valere in assenza di un riferimento normativo chiaro.

“Chi vive con ipoparatiroidismo si trova spesso a dover affrontare un percorso complesso non solo dal punto di vista clinico, ma anche burocratico e amministrativo”, spiega l’avvocato Roberta Venturi, responsabile dello Sportello Legale di OMaR. “La nostra Guida nasce per offrire chiarezza. Conoscere i propri diritti e sapere come attivarli è un passo essenziale per garantire autonomia, inclusione sociale e una migliore qualità della vita”.

La Guida ai Diritti raccoglie, nel dettaglio, spiegazioni, riferimenti normativi e consigli pratici, con approfondimenti su:

livelli Essenziali di Assistenza (LEA) e esenzioni per malattia rara o cronica;
invalidità civile, Legge 104/1992 e diritti lavorativi;
pensioni, APE sociale e agevolazioni fiscali;
strumenti di supporto psicologico, come il “Bonus Psicologo”.

Tra i temi trattati anche il cosiddetto Bonus Tiroide, che indica la possibilità di accedere all’assegno di invalidità civile per patologie endocrine con impatto funzionale importante. Per ottenerlo è necessario fornire una documentazione clinica dettagliata e una valutazione coerente con l’effettiva riduzione dell’autonomia personale e lavorativa.

La Guida si apre con una prefazione dell’onorevole Ilenia Malavasi, membro della Commissione Affari Sociali della Camera dei Deputati, che sottolinea come oggi sia in corso un profondo cambiamento culturale nel modo di intendere la disabilità. “La Legge Delega n. 227 del 2021 segna una svolta importante, ma serve un impegno ulteriore per armonizzare le norme esistenti, aggiornare la Legge 104 e garantire equità di accesso ai diritti”, scrive Malavasi. “Solo una società capace di accogliere e valorizzare le differenze può definirsi realmente inclusiva”.

Realizzata con il patrocinio di APPI (Associazione per i Pazienti con Ipoparatiroidismo) e AIPAd (Associazione Italiana Pazienti Addison APS), con il contributo non condizionante di Ascendis Pharma, la Guida rappresenta un punto di riferimento per pazienti, famiglie, associazioni e professionisti sanitari. Offre un quadro completo sulle norme vigenti e sulle riforme in corso, ma anche un approccio culturale che mette al centro la persona e i suoi bisogni, nella prospettiva di una piena inclusione sociale e lavorativa.