Biologicamente

Il nostro DNA non ha più segreti 

di Redazione

3 minuti

È stata pubblicata, per la prima volta nella storia dopo 21 anni, la sequenza completa del genoma umano. Secondo i ricercatori del consorzio Telomere-to-Telomere (T2T), supervisionato dall’Istituto nazionale americano di ricerca sul genoma umano (NHGRI), di cui fanno parte gli Istituti di sanità degli Stati Uniti e delle università della California e di Washington, oltre alle implicazioni mediche, come la comprensione dell’origine di molte malattie genetiche, avere una progressione completa e priva di lacune dei circa 3 miliardi di lettere che compongono il nostro DNA, è fondamentale anche per rispondere a domande sulla diversità umana e sull’evoluzione.


La generazione di una sequenza del genoma umano veramente completa rappresenta un incredibile risultato scientifico”, ha affermato Eric Green, direttore del NHGRI. “Queste informazioni saranno fondamentali per comprendere tutte le sfumature funzionali del genoma umano che, a loro volta, rafforzeranno gli studi genetici sulle malattie umane”.


L’analisi della sequenza completa è di significativa importanza per la conoscenza dei cromosomi, necessaria per rispondere ad alcune questioni biologiche di base. Con i dati ricavati ora, il consorzio ha utilizzato la sequenza come riferimento per scoprire oltre due milioni di varianti aggiuntive all’interno dei 622 geni clinicamente rilevanti. L’identificazione è particolarmente preziosa per le ricerche che mirano a stabilire visioni complete della variazione genomica umana o delle differenze di DNA tra le persone. Si tratta di informazioni essenziali per rendere la genetica importante nello studio delle malattie.


Il sequenziamento completo si basa sul lavoro del “Progetto genoma umano”, che ha mappato circa il 92% della totalità aploide dei cromosomi contenuta in una cellula, e sulla ricerca intrapresa da allora. Quest’ultimo 8% include numerosi geni e DNA ripetitivo ed è paragonabile, per dimensioni, a un intero cromosoma. È stato generato utilizzando una linea cellulare umana con una sola copia di ciascun cromosoma, a differenza della maggior parte delle cellule umane che trasportano due copie. Gli scienziati hanno notato che la maggior parte delle sequenze appena aggiunte sono vicine ai telomeri ripetitivi (la regione terminale di un cromosoma) e ai centromeri (sezioni centrali dense di ciascuno di esso).



Sin da quando abbiamo avuto la prima bozza di sequenza del genoma umano, determinare la sequenza esatta di regioni genomiche complesse è stato impegnativo”, ha detto Evan Eichler, ricercatore dell’Università di Washington e co-presidente del consorzio T2T. “Sono entusiasta che abbiamo portato a termine il lavoro. Il progetto completo rivoluzionerà il modo in cui pensiamo alla variazione genomica umana, alla malattia e all’evoluzione”.


Nell’ultimo decennio sono emerse due tecnologie di sequenziamento che hanno prodotto letture di sequenze molto più lunghe e precise: la prima, della Oxford Nanopore Technologies, può riconoscere con precisione fino a 1 milione di dati di DNA in una singola lettura, e la seconda, della PacBio HiFi, è in grado di decifrare con rigore circa 20 mila lettere. Il costo di queste tecnologie, dette di “lettura breve”, è di poche centinaia di dollari.


Utilizzando metodi di lunga lettura, abbiamo compiuto progressi nella nostra comprensione delle parti più difficili e ricche di ripetizioni del genoma umano”, dichiara Karen Miga, co-presidente del consorzio T2T e del gruppo di ricerca dell’Università della California. “Questa sequenza completa del genoma umano ha già fornito nuove informazioni sulla biologia del genoma e non vedo l’ora che arrivi il prossimo decennio di scoperte su queste regioni appena rivelate”.


Secondo Adam Phillippy, co-presidente del consorzio T2T, il sequenziamento dell’intero genoma di una persona dovrebbe diventare meno costoso e più semplice nei prossimi anni: “In futuro, quando qualcuno avrà il proprio genoma sequenziato, saremo in grado di identificare tutte le varianti nel suo DNA e utilizzare tali informazioni per guidare meglio la propria assistenza sanitaria. Fare davvero la sequenza del genoma umano è stato come indossare un nuovo paio di occhiali. Ora che possiamo vedere chiaramente, siamo un passo più vicini a capire cosa significa tutto”.


Riproduzione Riservata © 2022 Scitizenship

SHARE ON