Una nuova speranza arriva dalla ricerca italiana per i bambini affetti da DEE1, una rara e grave forma di encefalopatia epilettica dello sviluppo resistente ai farmaci tradizionali. Uno studio coordinato dal Cnr-Igb(Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati-Traverso” del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli) ha dimostrato, per la prima volta in modelli preclinici, l’efficacia del cannabidiolo (CBD) – componente non psicoattivo della cannabis – nel ridurre la frequenza e la gravità delle crisi epilettiche.

La ricerca, pubblicata sulla rivista Epilepsia, è frutto della collaborazione tra Cnr-Icb (Istituto di chimica biomolecolare del Cnr di Pozzuoli), Università di Napoli Federico II e Irccs Neuromed di Pozzilli.

La DEE1 è causata da mutazioni del gene ARX e colpisce prevalentemente bambini di sesso maschile nei primi mesi di vita. La malattia provoca convulsioni frequenti, ritardo nello sviluppo cognitivo e motorio e, nei casi più gravi, può avere esiti letali. Le terapie attualmente disponibili non sono in grado di controllare in modo efficace le crisi, rendendo urgente lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche.

Il team di ricerca ha somministrato CBD altamente purificato a modelli che esprimevano la mutazione del gene ARX. «Abbiamo osservato una significativa riduzione delle crisi epilettiche spontanee e un miglioramento dell’aspettativa di vita», spiega Lucia Verrillo (Cnr-Igb), prima autrice dello studio. Oltre a modulare l’attività elettrica dei neuroni, il CBD ha mostrato un effetto antinfiammatorio, riducendo i marcatori neuroinfiammatori e aiutando la microglia – cellule di supporto e protezione dei neuroni – a tornare a una condizione normale.

«L’azione del CBD nel contrastare l’ipereccitabilità neuronale legata alla mutazione ARX apre nuove prospettive terapeutiche», commenta Sergio Fucile dell’Irccs Neuromed.

Il lavoro, sostenuto da GW Research Ltd. (oggi parte di Jazz Pharmaceuticals), Fondazione Telethon e fondi Pnrr, rappresenta un passo importante verso nuove terapie per epilessie rare e resistenti, offrendo nuove speranze per i piccoli pazienti e le loro famiglie.