Un ampio studio genetico internazionale ha identificato una variante genetica associata a un aumento significativo del rischio di sviluppare il long Covid, la condizione che continua a colpire milioni di persone nel mondo anche mesi dopo la guarigione dall’infezione acuta da COVID-19. La ricerca è stata pubblicata sulla prestigiosa rivista Nature Genetics e rappresenta un importante punto di svolta nella comprensione dei fattori alla base di questa sindrome, ancora in parte misteriosa.

Il long Covid è caratterizzato da sintomi persistenti come stanchezza cronica, difficoltà cognitive (il cosiddetto “brain fog”), dolori muscolari e disturbi respiratori. Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità, colpisce tra il 10% e il 20% di coloro che hanno avuto un’infezione da SARS-CoV-2, rappresentando una sfida crescente per i sistemi sanitari a livello globale.

Lo studio è frutto di una collaborazione internazionale che ha coinvolto 24 istituti di ricerca in 16 Paesi. Guidato dall’Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM) di Helsinki e dal Karolinska Institutet di Stoccolma, il progetto ha beneficiato del contributo fondamentale dell’Italia grazie alla partecipazione della Fondazione COVID-19 Genomic Study, della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano e del consorzio GEN-COVID, coordinato dalla professoressa Alessandra Renieri dell’Università degli Studi di Siena.

Il lavoro italiano è stato sostenuto anche dal PNRR – Tuscany Health Ecosystem e da fondi della Regione Toscana. L’analisi dei dati ha visto il coinvolgimento del professor Luca Valenti dell’Università di Milano e delle ricercatrici Francesca Colombo e Francesca Minnai dell’Istituto di tecnologie biomediche del CNR.

Attraverso uno studio di associazione sull’intero genoma (GWAS), che ha analizzato il DNA di oltre 6.400 pazienti affetti da long Covid confrontandoli con un milione di individui di controllo, è emerso un locus genetico rilevante situato sul cromosoma 6, in prossimità del gene FOXP4. Questo gene era già noto per il suo ruolo nelle infezioni respiratorie e nella regolazione del sistema immunitario.

I risultati sono stati poi confermati su un ulteriore gruppo di 9.500 pazienti e 700.000 controlli, rafforzando l’evidenza dell’associazione. Secondo lo studio, la presenza della variante genetica identificata aumenta il rischio di sviluppare long Covid di circa il 60%.

“Questo studio fornisce un’evidenza concreta di come la genetica individuale possa influenzare la suscettibilità al long Covid”, affermano i ricercatori. “Comprendere questi meccanismi potrà essere fondamentale non solo per individuare in anticipo le persone più a rischio, ma anche per guidare lo sviluppo di terapie mirate”. La scoperta potrebbe aprire la strada a una medicina sempre più personalizzata, in grado di affrontare il long Covid con strategie cliniche più efficaci, basate sulla predisposizione genetica del singolo paziente.