Sequenziato l’intero cromosoma Y umano

Il cromosoma Y umano, l’unico dei 24 cromosomi umani a non essere stato completamente sequenziato, ha finalmente rivelato i suoi segreti grazie agli sforzi congiunti di un team internazionale di oltre 100 ricercatori. Questa pietra miliare nella genetica umana offre nuove chiavi per comprendere le implicazioni nello sviluppo biologico maschile, nella fertilità e nelle malattie genetiche. Ciò apre la porta a una maggiore comprensione delle variazioni genetiche che influenzano l’uomo.

Il lavoro di sequenziamento è stato un processo complesso reso possibile grazie alla collaborazione di esperti provenienti da diverse istituzioni. Tra queste, la Johns Hopkins University negli Stati Uniti e il National Human Genome Research Institute (NHGRI). Questo importante risultato è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Nature.

Secondo Dylan Taylor, genetista della Johns Hopkins e coautore dello studio, la sequenza completa del cromosoma Y offre l’opportunità di esplorare variazioni genetiche in precedenza inaccessibili. Questo è particolarmente significativo in quanto questo cromosoma è notoriamente difficile da sequenziare a causa delle sue ripetizioni molecolari complesse.

I cromosomi contengono sequenze di DNA che sono responsabili per la codifica dei geni e dei circuiti genetici che guidano lo sviluppo e il funzionamento delle cellule. Tuttavia, il cromosoma Y è caratterizzato da una quantità significativa di sequenze molecolari ripetitive, rendendolo un puzzle molecolare difficile da decifrare. Justin Zook, coautore dello studio, fa notare che oltre la metà del cromosoma Y è composta da tali sequenze ripetitive.

La nuova tecnologia di sequenziamento e gli algoritmi bioinformatici hanno permesso ai ricercatori di finalmente decodificare il cromosoma in modo accurato. Ciò ha portato all’aggiunta di 30 milioni di nuove basi al riferimento genetico, fornendo informazioni cruciali per studiare l’evoluzione genomica.

La sequenza completa ha rivelato importanti informazioni sul sistema riproduttivo maschile, inclusi i geni regolatori dello sperma e altre strutture genetiche cruciali per la crescita e il funzionamento del sistema riproduttivo. Queste scoperte aprono nuove strade per la ricerca sulla fertilità e sulle malattie genetiche correlate.

Una scoperta interessante è stata la confusione precedente tra il DNA del cromosoma Y e il DNA batterico. Si è scoperto che il materiale genetico dei batteri era spesso erroneamente prelevato da campioni di pelle umana, portando a una contaminazione dei dati. Questo nuovo riferimento genetico ridurrà notevolmente la possibilità di tali errori.