Medicina

Anemia falciforme: il potere della modifica genetica

di Redazione

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Negli Stati Uniti, un pionieristico trattamento di modifica genetica per l’anemia falciforme è in procinto di essere somministrato per la prima volta a un paziente. L’anemia falciforme affligge oltre 70.000-100.000 americani, prevalentemente di origine afroamericana, e la tecnologia CRISPR offre la prospettiva di una rivoluzione nella gestione di questa malattia ereditaria.

Lo studio clinico, condotto a Nashville, Tennessee, coinvolge persone affette dalla malattia delle cellule falciformi, caratterizzata da un DNA difettoso che distorce la forma dei globuli rossi, causando dolore e compromettendo il trasporto di ossigeno nel corpo. Attualmente priva di una cura efficace, questa patologia riduce significativamente la qualità di vita degli individui, spesso portandoli a un’aspettativa di vita di circa 40 anni.

Il trattamento sperimentale utilizza la tecnologia CRISPR per apportare modifiche al DNA, mirando a correggere il difetto genetico. Tuttavia, persiste l’incognita relativa a potenziali danni collaterali durante questa procedura innovativa.

La malattia rende difficile svolgere alcune attività quotidiane mentre le cellule falciformi provocano adesioni ai vasi sanguigni, causando dolori intensi e danni agli organi. Questo disturbo colpisce in modo sproporzionato la comunità afroamericana e le terapie attuali si concentrano principalmente sul sollievo sintomatico senza affrontare la causa sottostante.

Il CRISPR potrebbe rappresentare una svolta, aprendo la strada a una soluzione permanente per l’anemia falciforme. Lo studio, condotto dal Sarah Cannon Research Center di Nashville e Vertex Pharmaceuticals, si propone di attivare geneticamente la produzione di nuova emoglobina, la proteina responsabile del trasporto dell’ossigeno, offrendo speranza a chiunque soffra di questa malattia genetica.

Nonostante i rischi associati al trattamento con CRISPR, il bioeticista Arthur Caplan della New York University esprime ottimismo, considerando questa iniziativa come un passo fondamentale nella cura di una malattia che impatta significativamente sulla vita di molte persone.

Emergono tuttavia preoccupazioni riguardo ai costi elevati e alle implicazioni etiche, sottolineando l’importanza di una gestione equa e accessibile della tecnologia da parte di Vertex Pharmaceuticals. Nel caso di successo, questo trattamento potrebbe segnare un progresso significativo nella cura delle malattie genetiche, portando speranza a chiunque viva con queste condizioni ereditarie.

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Aggiornato il 03/06/2024

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